Theo thông báo của giới chức y tế, từ ngày 23/3, tất cả trẻ sinh ra tại Scotland sẽ được xét nghiệm SMA thông qua phương pháp lấy máu ở gót chân – một kỹ thuật sàng lọc vốn đã được áp dụng để phát hiện nhiều bệnh hiếm khác. Chương trình này được thực hiện trong khuôn khổ thí điểm kéo dài 2 năm, nhằm đánh giá hiệu quả trước khi xem xét mở rộng trên toàn Vương quốc Anh.
SMA là bệnh di truyền hiếm gặp, gây suy yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp và nuốt. Nếu không được điều trị, bệnh có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ, đặc biệt ở thể nặng.
Giới chuyên môn cho biết việc phát hiện bệnh ngay từ khi chưa xuất hiện triệu chứng có ý nghĩa quyết định, bởi các phương pháp điều trị hiện nay, như liệu pháp gene, có thể giúp cải thiện rõ rệt tình trạng bệnh, thậm chí ngăn ngừa biểu hiện lâm sàng nếu được can thiệp sớm.
Phòng xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Scotland tại Glasgow hiện xử lý khoảng 50.000 mẫu máu mỗi năm. Trước đây, chương trình chỉ xét nghiệm 10 bệnh hiếm nhưng nghiêm trọng; việc bổ sung SMA được kỳ vọng sẽ nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe ban đầu cho trẻ em.
Bộ trưởng Y tế Scotland Neil Gray nhấn mạnh, việc đưa SMA vào chương trình sàng lọc thể hiện cam kết của chính phủ trong việc tăng cường phát hiện sớm và cải thiện chất lượng điều trị. Theo ông, phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng có thể mang lại cơ hội điều trị kịp thời, góp phần thay đổi đáng kể tiên lượng và cuộc sống của bệnh nhi.
Thực tế cho thấy, mỗi năm Scotland ghi nhận khoảng 3–4 trẻ mắc SMA. Tuy số ca không nhiều, song hậu quả của bệnh đối với trẻ và gia đình là rất nặng nề, đòi hỏi sự hỗ trợ y tế lâu dài.
Các tổ chức y tế và cộng đồng bệnh nhân đánh giá cao bước đi này, cho rằng việc kết hợp sàng lọc sơ sinh với các phương pháp điều trị hiện có sẽ mở ra triển vọng tích cực hơn cho trẻ mắc SMA trong tương lai. Chương trình thí điểm tại Scotland được kỳ vọng sẽ cung cấp cơ sở khoa học và thực tiễn để các cơ quan chức năng của Anh xem xét triển khai rộng rãi xét nghiệm SMA trên phạm vi toàn quốc trong thời gian tới.
Nguồn tin: https://baotintuc.vn/suc-khoe/buoc-tien-quan-trong-trong-phat-hien-som-va-dieu-tri-benh-teo-co-tuy-song-20260324062900872.htm
