Bí ẩn y học đó đã tồn tại suốt hơn nửa thế kỷ, cho đến nay mới được một nhóm các nhà khoa học tại Đại học Bristol giải mã thành công. Theo đó, họ đã tìm ra một nhóm máu hoàn toàn mới, trùng khớp với nhóm máu bí ẩn của một người phụ nữ mang thai đã xét nghiệm ra nó lần đầu vào năm 1972.
Tại thời điểm đó, không ai biết tại sao người phụ nữ lại mang nhóm máu này. Họ chỉ biết các tế bào hồng cầu của cô ấy bị thiếu mất một kháng nguyên mà lẽ ra ai cũng phải có nó. Những kháng nguyên này cực kỳ quan trọng, vì chúng chính là thứ các bác sĩ dùng để xác định nhóm máu của bệnh nhân.
52 năm về trước, một người phụ nữ mang thai ở Anh được lấy máu xét nghiệm, nhưng các bác sĩ không biết máu của cô ấy thuộc vào nhóm nào?
Nếu bệnh nhân bị truyền sai nhóm máu, với các kháng nguyên không phù hợp, họ có thể bị sốc phản vệ và tử vong. Điều này làm nổi bật tầm quan trọng của việc xét nghiệm để xác định đúng nhóm máu cho bệnh nhân.
“Đây là một thành tựu lớn và là kết quả của một nỗ lực đồng đội kéo dài. Chúng tôi cuối cùng cũng xác lập được hệ nhóm máu mới, hứa hẹn sẽ cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân”, Louise Tilley, tác giả nghiên cứu, đồng thời là một nhà huyết học tại Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh cho biết.
Không chỉ có nhóm máu OAB và Rh
Thông thường, chúng ta đều biết đến hệ thống nhóm máu ABO, được xác định bằng các kháng nguyên A và B. Trong đó có 4 nhóm máu chính là A, B, AB và O.
Ngoài ra, còn có yếu tố Rh+ hoặc Rh- tương ứng với việc hồng cầu có thêm kháng nguyên D hay không. Điều này mở rộng hệ nhóm máu ABO lên thành 8 nhóm máu.
Đại đa số người dân sẽ sở hữu một trong 8 nhóm máu cơ bản này. Nhưng có một số lượng ít người có thể mang trong mình các nhóm máu khác, khi hồng cầu của họ bị khuyết thiếu một kháng nguyên mới nào đó.
Trong trường hợp của người phụ nữ đã xét nghiệm máu năm 1972, kháng nguyên bị khuyết thiếu có tên là AnWj.
Louise Tilley, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết cô đã có ý định nghiên cứu kháng nguyên này từ nhiều thập kỷ trước, “tuy nhiên, mọi thứ không hề dễ dàng“, cô nói.
8 nhóm máu phổ biến và tỷ lệ những người mang những nhóm máu này.
Vấn đề là các bệnh nhân bị khuyết thiếu kháng nguyên AnWj là rất hiếm. Phải đợi tới 50 năm, Tilley mới tìm được số mẫu lên tới 8 người, một số trong đó còn là thành viên trong gia đình. Công việc tiếp theo là sàng lọc các gen liên quan đến khiếm khuyết của họ cũng rất mất thời gian.
Có tới hàng nghìn gen có thể tham gia vào quá trình sản xuất kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, Tilley có linh cảm rằng một gen có tên là MAL là thứ quyết định việc một người sẽ có (AnWj+) hay không có (AnWj-) trên hồng cầu của mình.
Qua khảo sát mẫu máu của hàng nghìn bệnh nhân, Tilley tìm thấy hơn 99,9% số người có AnWj+ sẽ có gen MAL biểu hiện toàn phần. Điều này không đúng với những bệnh nhân có AnWj-.
Hệ thống nhóm máu mới: MAL
Trong nghiên cứu của mình, Tilley cho biết lý do phổ biến nhất khiến kháng nguyên AnWj âm tính là do chứng rối loạn huyết học hoặc một số loại ung thư ức chế biểu hiện kháng nguyên. Chỉ một số rất ít người có AnWj- do nguyên nhân di truyền.
Trong suốt 20 năm qua, cô chỉ tìm thấy 5 cá nhân có AnWj- về mặt di truyền, bao gồm một gia đình người Ả Rập-Israel. Máu được xét nghiệm bao gồm một mẫu do một phụ nữ cung cấp vào năm 2015, người này chính là người đầu tiên có AnWj- được phát hiện vào năm 1972.
Dựa trên các mẫu hiếm này, Tilley đã giải trình tự toàn bộ exome – giải trình tự di truyền của tất cả DNA mã hóa protein – để chứng minh AnWj- xảy ra là do mất đoạn trình tự DNA đồng hợp tử trong gen MAL.
Khi nhóm nghiên cứu tiến hành chèn gene MAL bình thường vào các tế bào máu AnWj-. Điều này đã cung cấp hiệu quả kháng nguyên cho các tế bào đó và biến chúng thành AnWj+.
Louise Tilley, người đã phát hiện ra nhóm máu mới và đồng nghiệp của cô tại phòng thí nghiệm.
“Bối cảnh di truyền của AnWj đã là một bí ẩn trong hơn 50 năm và là một bí ẩn mà cá nhân tôi đã cố gắng giải quyết trong gần 20 năm sự nghiệp của mình. Đây là một thành tựu to lớn và là đỉnh cao của nỗ lực lâu dài của cả nhóm, để cuối cùng thiết lập được hệ thống nhóm máu mới này và có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân hiếm gặp”, Tilley nói.
“Công việc này rất khó khăn vì các trường hợp di truyền rất hiếm. Chúng tôi sẽ không thể đạt được điều này nếu không có giải trình tự exome, vì gen mà chúng tôi xác định không phải là ứng cử viên rõ ràng và chúng tôi biết rất ít về protein MAL trong tế bào hồng cầu.
Việc chứng minh những phát hiện của chúng tôi rất khó khăn và chúng tôi đánh giá cao sự giúp đỡ của tất cả các cộng sự và bệnh nhân. Nếu không có họ, chúng tôi sẽ không thể đạt được đến thành công ngày hôm nay”.
Chỉ 0,000125% dân số sở hữu nhóm máu này
Vì đã tìm ra cơ sở di truyền cho kháng nguyên AnWj, các nhà khoa học đã thiết lập được một hệ nhóm máu mới, như họ đặt tên là MAL, với hai loại AnWj+ và AnWj-. Một đặc điểm thú vị nữa mà các nhà nghiên cứu phát hiện ra là nhiều trẻ sơ sinh khi đẻ ra chưa có kháng nguyên AnWj. Tuy nhiên, đến ngày tuổi thứ 42 trở đi, hầu hết kháng nguyên này sẽ mọc ra trên hồng cầu của chúng.
Đa số dân số trưởng thành hiện nay đều có kháng nguyên AnWj, nghĩa là thuộc về nhóm máu AnWj+. Các nhà nghiên cứu ước tính chỉ có khoảng dưới 10.000 người trên thế giới khuyết thiếu kháng nguyên này. Nghĩa là chỉ có khoảng 0,000125% dân số có nhóm máu AnWj-.
Điều thú vị là tất cả những người có nhóm máu AnWj- trong nghiên cứu đều có chung một đột biến. Tuy nhiên, không có bất thường tế bào hoặc bệnh nào khác được phát hiện có liên quan đến đột biến này.
Điều đó có nghĩa là nhóm máu AnWj- tuy hiếm nhưng không ảnh hưởng tới cuộc sống của người sở hữu nó. Chỉ trừ trường hợp những người này cần phải truyền máu, vấn đề không tương thích có thể xảy ra.
Chỉ 0,000125% dân số sở hữu nhóm máu AnWj-.
Vì vậy, bạn có thể không biết mình thuộc nhóm máu AnWj-, cho đến khi bạn cần máu và truyền một túi máu trùng khớp với nhóm máu OAB và hệ Rh của mình, nhưng lại không tương thích.
Bây giờ, với phát hiện ra nhóm máu MAL mới, Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh (NHS) đã có thể cung cấp một xét nghiệm cho phép bạn xác định nhóm máu của mình có phải AnWj- hay không?
Thông tin này có thể giúp cứu sống 400 người trên toàn thế giới mỗi năm, theo NHS ước tính. Mặc dù đó là một con số khiêm tốn so với hàng chục triệu bệnh nhân cần máu truyền mỗi năm trên thế giới, nhưng mỗi mạng sống đều là những mạng sống đáng giá.
Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của khám phá về nhóm máu mới mà các nhà khoa học vừa thực hiện được, sau hơn 50 năm kể từ ngày phát hiện ra người phụ nữ mang nó lần đầu tiên, nhóm máu của cô ấy cuối cùng cũng được đặt tên.
Nguồn: Tham khảo BBC, Wired, Bristol
Nguồn tin: https://genk.vn/dot-pha-cac-nha-khoa-hoc-vua-phat-hien-mot-nhom-mau-hoan-toan-moi-chi-0000125-dan-so-so-huu-no-20240922222050794.chn
