Hành trình để được sống của những bệnh nhi tan máu bẩm sinh
Nằm lọt thỏm trên giường bệnh vì cơ thể yếu ớt, nhỏ bé của mình, bệnh nhi Hà Phương (tên nhân vật đã được thay đổi, tỉnh Lâm Đồng) cố gắng không khóc sau khi được y tá đưa kim vào tìm ven để truyền máu.
Chị Nguyễn Phương Lý, mẹ của bệnh nhi Phương cho biết, gia đình đã có một bé trai đầu lòng hoàn toàn khỏe mạnh, đến khi có bé Phương thì bé bị nhẹ cân. Vì vậy, trong quá trình chăm sóc giai đoạn đầu tình trạng sức khỏe của bé thường xuyên đau ốm và khi đi khám tại địa phương bác sĩ chỉ chẩn đoán bé bị suy dinh dưỡng và chậm phát triển so với độ tuổi của bé.
Tuy nhiên, năm lên 3 tuổi, bé Phương thường xuyên cảm thấy buồn nôn, chóng mặt nên gia đình đưa bé nhập viện địa phương. Qua thăm khám lâm sàng, làm xét nghiệm bác sĩ đã nghi ngờ bé Phương bị bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassemia nên nhanh chóng chuyển bệnh nhi lên Bệnh viện Nhi đồng 2, TPHCM để điều trị. Hiện tại, khoảng 3 tháng bé Phương quay trở lại bệnh viện một lần để truyền máu và tái khám.
Để duy trì sự sống và tùy từng tình trạng bệnh của mỗi bệnh nhi mà thời gian quay trở lại bệnh viện khác nhau. Có những bệnh nhi phải ở lại bệnh viện liên tục để điều trị.
Cách đó không xa, trên giường bệnh, bé Hoàng Quân (tên nhân vật đã thay đổi, 5 tuổi, tỉnh Long An) cũng đang mệt mỏi chống chọi với bệnh tật. Theo gia đình chia sẻ, hai vợ chồng lấy nhau được 6 năm thì bắt đầu có bé Hoàng Quân, nhưng do không hiểu biết về bệnh Thalassemia nên mang thai và sinh nở bình thường.
Đến khi con được 18 tháng tuổi mới bắt đầu có dấu hiệu của bệnh Thalassemia nên mới mang đi bệnh viện khám, bố mẹ cũng làm xét nghiệm luôn thì mới biết hai vợ chồng đều mang gen này.
“Bệnh tật không ai mong muốn, khi được biết con phải sống chung với bệnh này cả đời thật sự tôi cảm thấy rất buồn, chỉ biết cố gắng mỗi ngày cùng con”, phụ huynh bệnh nhi Hoàng Quân chia sẻ.
Tầm soát sớm, cơ hội sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cao
BS.CK2 Nguyễn Đình Văn – Trưởng khoa Ung bướu huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 2 TPHCM cho biết, những bệnh nhi tan máu bẩm sinh (thiếu máu tán huyết) hiện là bệnh lý di truyền thường thấy nhất ở Việt Nam và có tên gọi khác là bệnh Thalassemia, thường biểu hiện từ dưới 1 tuổi nếu bị thể nặng, thể trung bình và nhẹ có thể xuất hiện trễ hơn.
Một nhóm bệnh ít hơn đó là thiếu máu tán huyết miễn dịch, là một bệnh mắc phải thường xảy ra sau 1 vài tuần nhiễm siêu vi, bệnh thường biểu hiện ở bệnh nhân không có tiền căn bệnh lý thiếu máu trước đây. Bệnh thường diễn tiến gây thiếu máu nhanh trong vòng 1 tuần và đa số trẻ đều đến bệnh viện vì thiếu máu hoặc tiểu sậm màu.
Dấu hiện nhận biết trẻ mắc Thalassemia thường là gia đình sẽ thấy trẻ xanh xao, chậm lên cân từ sau 6 tháng tuổi, hoặc nếu bệnh biểu hiện trễ hơn thì có thể phát hiện tình cờ do đi khám vì 1 lý do gì khác. Bệnh nhân thường xuất hiện triệu chứng sốt nhẹ, xanh xao diễn tiến nhanh trong vòng 1 tuần, một số trẻ sẽ tiểu ra máu đỏ hoặc màu xá xị. Đối với trẻ bị Thalassemia thể nặng bé cần phát hiện sớm và theo dõi định kỳ. Truyền máu và thải sắt khi có chỉ định. Gia đình cần tuân thủ phác đồ thải sắt của bệnh viện.
Theo Viện Di truyền Y học (TPHCM), trung bình cứ khoảng 20 người thì có một người mang gen bệnh. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ bố và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.
Khi xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố (điện di hemoglobin) có thể phát hiện bệnh Thalassemia từ sớm. Tuy nhiên, những người lành mang gen nếu ở thể nhẹ đôi khi xét nghiệm máu không phát hiện bất thường, khi đó, xét nghiệm gen sẽ giúp chẩn đoán những trường hợp mang gen bệnh thể ẩn, không chỉ Thalassemia mà còn nhiều căn bệnh di truyền khác.
Nguồn tin: https://laodong.vn/y-te/nhung-chien-binh-chua-bao-gio-bo-cuoc-1380355.ldo
